粘多糖代谢障碍 （粘多糖病） 疾病

典型症状

头大畸形 眼球突出 眼睑浮肿 鼻孔朝天或鼻孔前倾 唇厚舌大 角膜混浊 关节僵硬 肝脾肿大 脊柱后突

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

• 易感人群：

  无特发人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 对症治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

尿液粘多糖检测 四肢的骨和关节平片 血浆组织纤溶酶原活化物活性检测

重点检查项目

1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。 3.头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。 4.外周血溶酶体酶活性测定 可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。 5.溶酶体酶相关基因的突变检测 以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

诊断鉴别

诊断 本病患儿的临床表现大同小异，因此，除根据临床特征外，应进行下列检查： (一)骨骼x线检查骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状;尺、桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。 (二)尿液粘多糖检测通常用甲苯胺兰呈色法作为本病的筛查试验;或可藉助醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，俾便协助分型;或采用酸性白蛋白浊度法，或氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于HS可能以较小分子量的片。 鉴别诊断 一、佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。 二、甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多，发育异常等;②甲状腺素合成障碍，如长期缺碘、长期抗甲状腺药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种自身抗体(TSH受体阻断抗体)引起的特发性甲状腺功能低下等;③垂体或下丘脑病变。