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粘多糖沉积病 (粘多糖症) 疾病

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粘多糖沉积病 粘多糖沉积病

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。 [详细]

更多>>粘多糖沉积病症状和表现

症状: 驼背 颈短 惊厥 角膜混浊

表现: 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征,承雷病,AR,为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿,主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短 ,面容粗陋,有角膜混浊 ,关节僵硬,活动受限,驼背 ,其他:视网膜色素沉着,耳聋 ,胸廊畸形,肝脾肿大 ,腹大,心脏瓣膜缺损和... [详情]

更多>> 粘多糖沉积病全面解读

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