肢端肥大症 疾病

典型症状

内分泌功能亢进 皮肤肥厚 下颌前突 乏力 溃疡 尿崩

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

精氨酸 血糖 促甲状腺激素 甲状旁腺激素 生长激素 TRH兴奋TSH、PRL试验 三碘甲状腺原氨酸（T3） 甲状腺素(T4) 骨密度测定 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

实验室检查 患病时，经常有骨骼系统与多种矿物质代谢紊乱。 1.血浆：GH测定 常高于10µg/L，且昼夜规律消失。 2.PRL测定： 可有升高，常常高于25µg/L。 3.生长介素(SMc)测定： 可明显升高，可>200ng/ml。 4.血IGF-Ⅰ测定 ：可有明显升高。 5.T3，T4测定： 可升高，T3>3.4nmol/L，T4>161nmol/L，FT3>10pmol/L，FT4>31.0pmol/L，PSH一般小于10µU/ml，而TSH增高的垂体瘤极少见。 6.口服葡萄糖耐量试验(OGTT)： 血糖 及GH均升高，不被抑制到5µg/L以下，呈自主分泌状态。 7.其他试验 (1)经胰岛素，精氨酸 及胰高糖素刺激后，血浆GH明显升高，如注射胰岛素后血糖下降至2.8mmol/L(50mg/dl)以下时，GH升高至5～10µg/L为阳性反应，表示垂体GH储备功能正常，如>10µg/L以上时则表示有垂体GH腺瘤。 (2)血钙一般正常，血磷升高，血镁降低。 (3)血AKP降低。 (4)血PTH与CT无明显变异。 (5)BGP升高。 (6)尿钙 ，尿磷 ，尿镁 ，尿HOP与尿糖 等均可升高。 活动期肢端肥大症与稳定期患者其血清GH，BGP，AKP，磷，及尿钙，HOP值有所差异。 影像学检查 1.X线片检查 可见肢端肥大症患者的蝶鞍扩大，占位病变致鞍周受压与侵蚀，鞍背骨，鞍底骨或其交界处骨质经常有骨质吸收，有作者观察937例正常人鞍前后径为7～16mm(平均11.7mm)，深径7～14mm(平均9.5mm)，肢端肥大症患者的蝶鞍可大于25mm，故常伴有头痛及视力 减退等压迫症状，骨骼系统X线检查还可发现颅骨，颧骨，枕骨隆突增大加厚，下颌骨增大前突，牙列稀疏，指骨及足趾骨末节增大，加之软组织肥厚，手足增大变宽，脊柱骨，软组织增生，骨膜钙化形成骨质增生，但也常发生骨质疏松及关节病变。 (1)手相：手指远端指骨端增宽，呈丛状圆形;近端指骨骨干因新骨形成而变粗。 (2)腰椎侧位相：脊椎椎间隙增大，椎体前缘面新骨形成，后缘呈扇形前凸，椎间韧带钙化，晚期椎间盘退化，变窄。 (3)足侧位相：足跟脂肪垫增厚，当男女脂肪垫，分别大于23mm及21.5mm时，应高度怀疑本病，如分别大于25mm和23mm则可诊断本病。 (4)头颅侧位X相：可显示蝶鞍体积增大。 2.骨密度检查 骨密度可低于正常或高于正常，作者报告的40例中，低于正常5例，高于正常8例，其余12例基本正常。 3.CT扫描 颅脑CT扫描检查可发现垂体大腺瘤及微腺瘤，可发现内脏增大及其他病变。 4.MRI检查 可用于评价垂体的体积与形态，轮廓等，高分辨图象，在诊断微腺瘤与垂体瘤方面与CT扫描检查相近。 5.骨矿含量的测定 BMC的定量测定方法很多，其中放射摄影法，光学密度法，单光子吸收法等只能测定周围骨的皮质骨量，可测定躯干骨BMC的方法中，有定量CT法即QCT法，双光子吸收法(DPA)，中子活化分析法(NAA)及Compton散射法等，QCT法为非损伤性测定法，已被广泛应用，其次为单光子及双光子法，国内已开展，而最广泛应用的一般为X线检查法，其价格低廉，同时也可发现患者的病变部位。

诊断鉴别

诊断 肢端肥大症典型病例凭症状与体征即能诊断，但发病早期不典型时，临床表现不突出，需要生化检查及放射学检查等才能明确诊断。 1.面貌特殊 呈典型的肢端肥大症面貌，手足肥大，头颅增大 ，口唇增厚，音调低沉，下颌前突 与牙列稀疏 等肢端肥大症全身临床表现。 2.内分泌学与生化学检查 可发现血浆GH浓度升高，多在10ng/ml以上，可同时有PRL升高，血糖升高 ，血磷升高及甲状腺功能异常及骨代谢指标异常等发现，口服葡萄糖耐量试验可呈高血糖曲线，同时不能抑制血浆GH水平，GH多在5ng/ml以上，TRH兴奋试验时，血浆GH值大于GH基础值的50%，同时GH值多在10ng/ml以上，同时SMc及IGF-工可呈明显升高。 3.X线及CT扫描检查 可发现蝶鞍扩大，鞍区占位病变，鞍周受压，手足增大增宽，颅骨，长骨及脊柱骨等X线的特异表现，可协助诊断。 4.骨的特殊检查 如单光子或双光子骨密度测定，以及QCT测定BMC含量等，均可发现骨质疏松和(或)骨质增生等异常表现，QCT测量值反映，实际骨矿含量的可信性，CT值和骨钙含量密切相关，多以第三腰椎为测定部位，QCI测定椎骨的BMC可有四个方面的应用，即： ①评价各种激素水平对骨代谢的影响; ②评价，确定正常年龄相关骨的丧失情况; ③确定骨折危险性阈值及骨折阈值; ④评价各种药物与锻炼项目对BMC的影响。 鉴别诊断 1.类肢端肥大症： 本病为家族性或体质性，自幼有面貌改变，体型高大，外貌类似肢端肥大症，但程度较轻，检查多无异常发现，血浆GH水平不高，X线检查蝶鞍不扩大，BMC属正常水平。 2.无睾巨人症： 身材高大，性腺萎缩，指间距离超过身长数，骨骺闭合较晚，骨龄延迟，X线片显示蝶鞍不大，骨骼结构较巨人症及肢端肥大症 为小，性腺功能消失，性激素水平变异，GH水平不高，也无肢端肥大症的其他生化检查及实验室检查等异常发现。 3.手足皮肤骨骼肥厚症 ：患者多为男性青年，外形类似肢端肥大症，但无肢端肥大症的内分泌学生化代谢紊乱表现，血GH水平正常，蝶鞍不扩大，颅骨不大，骨骼变化不明显。 4.本病的腰椎，蝶鞍和手足X线检查均有特殊的表现，GH测定提示GH自主分泌过多，因而可与强直性脊柱炎 相鉴别，晚期病变因与其他原因引起的骨性关节炎相似，鉴别困难。