珠蛋白生成障碍性贫血 （地中海贫血，海洋性贫血） 疾病

典型症状

肝脾肿大 骨皮质变薄 继发感染 精神萎靡 溃疡 慢性贫血 脾大 无力

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

蛋白电泳 间接胆红素 铁染色 红细胞寿命 血红蛋白 血红蛋白电泳 异常红细胞形态检查 骨髓象分析 血清触珠蛋白（Hp） 血常规

重点检查项目

1.α球蛋白生成障碍性贫血 (1)外周血：贫血多为轻～中度(Hb 50～100g/L)，红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞，用煌焦油蓝染色，红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。 (2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。 (3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素 为主。 (4)骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内HbH包涵体。 (5)血红蛋白电泳 分析HbH占5%～40%，HbA2减至1%～2%，HbF(包括微量：Hb Basts)<3%，其余为HbA。 2.纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血 (1)外周血：贫血多为重度(Hb<50g/L)，红细胞大小不均，呈低色素性，可见靶形红细胞，嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。 (2)红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至0.14%时，溶血尚不完全，有核红细胞，泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常。 (3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。 (4)骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。 (5)血清间接胆红素，游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原 及尿胆素 增多。 (6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。 血红蛋白电泳或碱变性实验见HbF显著增高，大多占血红蛋白的60%～90%，少数低于30%，HbA2可正常，减少或轻度增加，HbA缺如(纯合子)或少量(双杂合子)，β链与α链合成比率为0～0.3。 3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 贫血属低色素性，红细胞大小不等，嗜碱性点彩细胞增多，靶形红细胞多少不一，红细胞渗透脆性降低，骨髓象示红系增生显著，铁染色显示铁粒幼细胞增多，红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短，放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高，而循环血液中红细胞组合的放射性铁低，表明有骨髓内红细胞无效生成，血红蛋白电泳示HbA2增高(3%～8%)，HbF正常或轻度增高，一般不超过5%。 纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血，X线检查显示骨质疏松，骨皮质变薄，骨髓腔变宽，骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列，可有病理性骨折。

诊断鉴别

诊断 1.α珠蛋白生成障碍性贫血 据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非正常比率1.0，则可进一步确诊。近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 根据幼年发病，严重溶血性贫血，发育不良，肝脾肿大，特异骨骼X线征象，血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点，临床诊断不难，家系调查，α与β链合 成比率测定及基因分析可进一步确诊，目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。 3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血 患者父母中有一方为β珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA2增高而HbF正常或轻度增 多，符合上述表现者可诊断为杂合子(β ) 珠蛋白生成障碍性贫血，应特别注意本病与单纯缺铁性贫血 鉴别，α/β合成比率测定可进一步明确诊断，采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或PCR结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。 一般不会与其他疾病混淆。