岩藻糖苷贮积症 疾病

典型症状

抽风 儿童精神运动发育异常 肝脾肿大 前额及颧骨突出 胸椎侧弯 智力发育迟缓

• 建议就诊科室：

  儿科学 儿科

• 易感人群：

  多见于儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

汗液电解质检查 血清α-L-岩藻糖苷酶 淋巴细胞计数（LY） 尿液粘多糖检测 脊椎平片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡，在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍，尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出，肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。

诊断鉴别

根据临床特征，弥漫性血管角质瘤皮损，实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。