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岩藻糖苷贮积症 疾病

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岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症,临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。 [详细]

更多>>岩藻糖苷贮积症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 胸椎侧弯 前额及颧骨突出 肝脾肿大

表现: Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ型,Ⅰ,Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型,Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型,幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小,进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现,自... [详情]

更多>> 岩藻糖苷贮积症全面解读

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