严重联合免疫缺陷病 （SCID） 疾病

典型症状

腹泻 免疫缺陷 念珠菌感染 发烧 咳嗽 咳痰 毒血症 正常免疫球蛋白减少

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

植物血凝素试验 免疫学检测 血清免疫球蛋白（Ig） 血清免疫球蛋白A（IgA） 血清免疫球蛋白D（IgD） 血清免疫球蛋白E（IgE）

重点检查项目

SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常，但实验室检查却表现多种变化。 1.IgG，IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项 Ig正常，几乎普遍无抗体反应。 2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。 3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验 反应极差，体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。

诊断鉴别

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处，脊椎，骨盆和肩胛骨，ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病，检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。 本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。