营养性巨幼红细胞性贫血 （营养性大细胞性贫血） 疾病

典型症状

抽搐 反应迟钝 腹泻 腱反射亢进 溃疡 淋巴结肿大 疲乏 贫血 震颤

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

维生素B1 维生素B12 叶酸 白细胞数 血常规 有核红细胞

重点检查项目

(1)血象 贫血多较严重，红细胞减少较血红蛋白减少为著，MCV及MCH>正常，MCHC正常;红细胞轻度大小不均，大者较多，着色较深，中央苍白区不显，常见卵圆形红细胞;网织红细胞数常低于正常。白细胞总数稍低或正常，淋巴细胞相对增多，粒细胞减少，胞体大，核染色质疏松，核呈右移，可见巨多节核中性粒细胞。严重病例血小板数可减少。 (2)骨髓象 有核细胞数可轻度增加、正常或减少。各期幼红细胞呈巨幼变，如原红及早幼红细胞增多，则更有诊断意义。白细胞分类多接近正常，淋巴细胞有时可相对增加。中性粒细胞中可出现巨中幼、巨晚幼或巨杆状核中性粒细胞。重症病例巨核细胞数可减少，形态也有改变。 (3)特殊试验 ①血清维生素B12测定。在维生素B12、叶酸及缺铁时均可减低。 ②维生素B12吸收试验，如吸收差，则尿中带有同位素标记的维生素B12的排泄量减少。 ③组氨酸耐量试验(formiminoglutamic acid试验)，组氨酸在体内转化为N-亚氨基甲基谷氨酸(FIGLU)后，需要四氢叶酸进一步降解为谷氨酸。如给患者一次组氨酸负荷，由于叶酸缺乏，FIGLU堆积，尿中排出量增加。但本试验除可有假阳性和假阴性外，在叶酸及维生素B12缺乏时均可阳性。 ④血清叶酸盐测定，方法学尚不稳定。 ⑤红细胞内叶酸盐测定，目前认为较可靠。 血清维生素B12含量降低、红细胞或血清叶酸盐含量正常或增高，提示维生素B12缺乏;血清维生素B12含量正常，红细胞或血清叶酸盐含量降低，提示叶酸盐缺乏;以上同时降低可见于维生素B12及/或叶酸缺乏。

诊断鉴别

诊断 经诊断为本病后，最好能明确系维生素B12缺乏或叶酸缺乏，如不能进行上述特殊试验时，可进行治疗性诊断，患者必须无明显感染，肾脏无恶性疾病，不 进含叶酸盐高的食物如肉类，内脏，新鲜绿叶或黄叶蔬菜及果汁，每日给予维生素B121～5μg肌注或叶酸50～100μg口服，如应用上述维生素之一后， 网织红细胞迅速上升，即证明为该物质缺乏。 小儿营养性巨幼红细胞性贫血最易与有明显神经系统症状的营养性混合性贫血相混淆，营养性混合性贫血时，红细胞大小不均相差悬殊，大红细胞中央苍白区增大，骨髓象中同时具有幼红细胞及粒细胞的巨幼变及幼红细胞中因缺铁而引起的血红蛋白形成不足现象。 鉴别诊断 (一)脑发育不全：多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外，尚有智力低下 ，无贫血表现，用维生素B1 2治疗后神经症 状无改善。 (二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血，由于慢性肝病，可能有维生素B12 和叶酸代谢和贮存发生障碍，此种贫血，常伴有慢性肝功损害，肝，脾明显肿大及门脉高压，腹水 等。 (三)红白血病 的红血期：血像中有核红细胞增多，其治疗和予后均与营养性巨幼红细胞性贫血 不同。