营养代谢障碍疾病 疾病

典型症状

恶心 感染性发热 食欲不振 水盐代谢障碍 睡眠障碍 体重减轻 外貌苍老 营养不良 营养障碍

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血氨 丝氨酸 维生素A 维生素B1 叶酸 毛发 血清转铁蛋白

重点检查项目

（一）体格测量：体格测量可以提供病人的蛋白质，脂肪贮备情况，特别在进行动态检测期间，可以了解病情的变化趋势，干预治疗的效果等等，通常测量的内容包括身高，体重，与身材不相称的过高或过低的体重，常表示有营养障碍，一般情况下在6个月内无特殊原因体重下降10％以上常需进一步检查以明确有病态存在，但有时即使在六个月内体重仅下降6％也可以是严重躯体疾病的征象，浮肿，腹水等有时可以掩盖因为消耗性疾病所致的体重下降，肱三头肌皮下脂肪测定可帮助了解病人脂肪贮备情况而较少受浮肿等因素影响，上臂肌肉测量则对了解骨骼肌的实际数量有助。 （二）临床情况：临床情况虽不如实验室检查指标精确，但常常可以提供各种营养不良的征象，例如食欲不振，消瘦，大多提示有热卡及蛋白不足；味觉异常可提示锌缺乏；肤色苍白，滤泡过度角化，扁平性皮炎，搔痒，色素改变，以及阴囊性皮炎等，分别可提示叶酸，铁，维生素B1 2，A，C，核黄素，以及尼克酰胺等代谢障碍，脱发，毛发稀疏等在蛋白缺乏症时常见；夜盲，畏光则提示有维生素A ，核黄素障碍；口腔检查中舌炎常表示核黄素缺乏；齿龈出血在除外牙周病外应注意有VitC缺乏；颈部结节性甲状腺肿为缺碘；腹部无力扩张伴肝脏肿大为蛋白及热卡不足；铁缺乏常可见匙状甲，手足搐搦，反射消失等等多提示有钙，镁，以及B族维生素障碍等，上述临床检查如能结合特殊实验室检查发现则更能获得确切的信息，例如上述锌缺乏可以出现味觉异常，但是也可因吸烟，用药等许多原因引起，测定血锌水平则可确诊。 （三）生化检测：可以提示更精确，特异性的诊断意义，常用的指标为：1．血清白蛋白在许多慢性营养不良性疾病时水平可以下降，但在急性消化道出血后也可观察到，由于白蛋白半衰期大约为近两周，因此即使在营养障碍已被纠正时，也能观察到其水平逐渐回升，2．血清转铁蛋白大多认为较白蛋白测定更为灵敏及可靠，但是在缺铁，某些恶性肿瘤，类风湿样关节炎，以及慢性感染等，其水平可以偏高，应予注意，3．血氨 基酸水平需要特殊化验设备始能完成，但如能测定，常常可较准确地反映病情及病因，例如在慢性肾脏病时大多可观察到一些氨基酸（胱，瓜，天门冬，酪，亮，异亮，赖，丝氨酸 等）水平过低；而在肝病时上述氨基酸的异常情况则不一样。

诊断鉴别

诊断 1、皮下脂肪萎缩：脂肪营养不良又称皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍。1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。 2、皮下脂肪增多：肥胖(Obesity)指人体因各种原因引起的脂肪成分过多，显著超过正常人的一般平均量时称为肥胖。贮于皮下的脂肪约占脂肪总量的50%。任何年龄均可发生肥胖，以中年人多见，且女性多于男性。肥胖者的体重增加是由于脂肪组织增多，而肌肉组织不增多或反见萎缩，而运动员肌肉特别发达、或者水肿者的体重增加不包括在内。当进食热量超过人体消耗量，多余的热量以脂肪形式储存于体内，使体重超过标准体重20%者为肥胖，超过10%者为超重;亦可根据身高、体重按体重质量指数〔体重队(㎏)/身高(㎡)〕计算，超过24为肥胖。世界卫生组织(WH 0)标准为：男性>27、女性>25为肥胖症。 3、皮下脂肪消失：皮下脂肪萎缩(lipoatrophy)：发生可能与病人接受皮下或肌肉注射皮质类固醇激素有关。皮下脂肪萎缩主要表现为进行性的皮下脂肪组织消失或消瘦，可出现皮肤皱褶凹陷，捏起困难，常起病于脸部，继之影响颈、肩、臂及躯干，有些病人脂肪消失只限于面部或半侧面部、半侧躯体，肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均保持正常，无肌力障碍，多数体力不受影响。该病多数于5-10岁前后发病，女性较为常见。本病临床情况精确，主要与其并发症相鉴别。 鉴别诊断 本病临床情况精确，主要与其并发症相鉴别。