眼外肌广泛纤维化综合征 疾病

典型症状

上睑下垂 斜视 眼球内陷 眼球不能随意动 斜视性弱视

• 建议就诊科室：

  小儿眼科 眼科 眼科学 屈光

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

视力 瞳孔反射 神经系统检查 眼球运动检查 眼球和眼眶的超声检查 眼睑检查 眼及眶区CT检查 眼功能检查 眼球突出度

重点检查项目

无特殊实验室检查。 眼外肌病理检查发现眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。

诊断鉴别

诊断 本病的诊断要点为特殊的临床症状，牵拉试验，家族史，根据牵拉试验，手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。 鉴别诊断 本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹 相鉴别。 1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹，因此表现为双眼上睑下垂 ，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力 ，本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传，牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。 2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显，最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失，随后，于短期内累及眼球转动肌，内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜，本病进展缓慢，中间有静止阶段，为常染色体 显性遗传，牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。