眼外肌发育不全 疾病

典型症状

上睑下垂 斜视 眼球不能随意动 视力障碍

• 建议就诊科室：

  小儿眼科 眼科 眼科学 屈光

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

视力 眼球和眼眶的超声检查 眼及眶区CT检查 核磁共振成像(MRI) 颅脑CT检查

重点检查项目

无需特殊实验室检查。 超声波和CT扫描检查有助于判断眼外肌缺如的位置和程度。

诊断鉴别

诊断 先天性眼外肌发育不全的诊断较困难，如下直肌缺如可同时合并眼外肌附着点的异常或其他眼外肌的缺如，除下直肌缺如外均无明显的临床特征，超声和CT检查有 助于眼外肌缺如的术前诊断，如常见的下直肌缺如可以在表面麻醉下，可用齿镊试夹下直肌，了解有无结膜下肌肉组织的存在，有时在手术时始发现眼外肌发育异 常，因此，最终确诊多以手术探查为依据。 鉴别诊断 1.先天性眼外肌广泛纤维化： 此病罕见，有家族遗传，属显性遗传疾病，表现为双眼上睑下垂 ，双眼固定在向下注视的位置，眼球运动(上，下转动及水平转动)均显著受限，眼外肌，眼球筋膜和眼球之间有粘连，牵拉试验阳性，眼外肌大部分或全部纤维化，球结膜的弹性减低及下颌上抬，头后倾等。 2.先天性下直肌完全麻痹： 上直肌高度挛缩，此病与先天性下直肌缺如从外观上不易区别，鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显代偿头位，因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。 3.垂直后退综合征 ：此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退，睑裂缩小，可与下直肌缺如鉴别。