异染性脑白质营养不良 （异染色性白质脑病，异染色性白质萎缩，异染色性白质营养不良，异染性脑白质病） 疾病

典型症状

抽搐 反应迟钝 肌张力降低 肌阵挛 继发感染 腱反射亢进 卧床不起 营养不良 智能减退 脑白质偏少

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿中白细胞（WBC 白细胞分类计数 细胞组织化学染色 涂片 病理反射检查

重点检查项目

尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。 周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

诊断鉴别

本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难，尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据，病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感，周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。 需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。