幼年型粒-单核细胞白血病 （JMML） 疾病

典型症状

斑丘疹 肺部感染 腹胀 淋巴结肿大 血小板减少 持续性发热

• 建议就诊科室：

  内科 血液科 肿瘤科 肿瘤综合科 肿瘤内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血常规 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 血涂片 CT检查 血液生化六项检查 免疫学检测 脾脏超声检查

重点检查项目

1.血象 Hb轻中度减低，Plt减少，半数在50×109/L以下，白细胞增多，2/3患儿在50×109/L以下，少数患儿(<10%)大于100×109/L，单核细胞增多，外周血出现幼粒细胞和幼红细胞，嗜酸细胞和嗜碱细胞可增多但不似Ph1CML明显。 2.骨髓 粒系增生，可见病态造血，红系病态造血少见，巨核细胞减少，单核系占5%～10%，骨髓病理在部分患儿可见纤维增生，但较Ph1CML少见。 3.JMML 患儿表现HbF增多，2/3患儿HbF>10%，HbA2减低，免疫球蛋白呈多克隆增加，血清溶菌酶 增加，中性粒细胞碱性磷酸酶减低，正常或增加，并不能提供诊断依据。 4.细胞培养 多数实验研究显示，在缺乏外源性造血因子情况下，粒单系祖细胞(CFU-GM)可大量自发生长，而正常造血祖细胞生长受抑，并且这种自发生长表现为对粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)具有选择性，抗GM-CSF抗体可选择性的抑制JMML克隆的生长，而其他生长因子抗体不能抑制其克隆生长，故细胞培养GM克隆自发性生长对JMML诊断起重要作用。 B超可见肝，脾肿大;胸片可见支气管或肺部炎症阴影。

诊断鉴别

诊断 1997年国际JMML协作组制定标准：此标准目前得到广泛认可。 1.临床特征 ①肝脾肿大 ; ②淋巴结肿大; ③苍白; ④发热; ⑤皮肤损害。 2.最低实验室标准(满足全部3个条件) (1)Ph-或bcr/abl-。 (2)外周血单核细胞计数>1×109/L。 (3)骨髓原始细胞<20%。 3.为明确诊断要求的标准 (1)HbF随年龄增加。 (2)外周血涂片可见髓系幼稚细胞。 (3)白细胞>10×109/L。 (4)克隆性异常(包括单体7)。 (5)体外培养髓系细胞对GM-CSF高度敏感。 鉴别诊断 1.婴幼儿期类白血病反应 ： 可有肝脾大 ，血小板减少，末梢血象中偶见中晚幼粒及有核红细胞，但往往存在慢性感染灶，无单核细胞增高及HbF明显升高。 2.巨细胞病毒及EB病毒感染： 可有发热，肝脾淋巴结肿大，白细胞增多血小板减少，但骨髓常呈增生低下，巨核细胞不减少，无明显单核细胞增高及HbF明显升高，病毒学检查为阳性。 3.郎格罕组织细胞增生症： 可表现为白细胞增多，单核细胞增多，肝脾肿大，皮肤损害，与JMML特征性的鉴别是绝大多数患儿有骨骼的损伤并在骨髓，脾，皮肤等组织中发现S-100 的郎格罕细胞。 4.成人型CML 鉴别。