幼年性黄色肉芽肿 （青少年黄色肉芽肿，痣黄内皮瘤，先天性黄色瘤复合体） 疾病

典型症状

骨质破坏 虹膜异色 结节 肉芽肿 眼球突出

• 建议就诊科室：

  新生儿科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿常规 骨髓浆细胞系统 血常规 便常规 四肢的骨和关节平片 眼科检查

重点检查项目

1.血液常规检查 ：了解血细胞数量，必要时行骨髓穿刺，根据其结果对鉴别诊断有用。 2.病理组织学检查： 发现病变内主要是比较正常的组织细胞，细胞较大，核呈卵圆形，细胞质染色淡，部分细胞质脂化呈泡沫状，也有部分组织细胞呈梭形，在组织细胞的背景中可见散在的淋巴细胞，浆细胞 和少许的嗜酸性细胞，该病显著的组织病理学特征是Touton多核巨细胞，多核呈环状位于细胞的中心，核环中心区有均质的嗜酸性胞质，核环周围的细胞质可呈泡沫状，这些Touton多核巨细胞多见于皮肤和眼眶组织的病变中，皮肤和眼眶病变组织中血管少，故出血机会不多，虹膜病变内的血管多，且位于病变的表面，可被误认为虹膜血管瘤，血管壁薄，所以容易引起前房积血，电子显微镜检查在组织细胞质内未见到Langerhan颗粒，陈旧性病变以大量成纤维细胞增生形成瘢痕。 影像学检查：超声，CT和MRI很类似朗格汉斯细胞组织细胞增生症，表现为眼眶软组织块影，眶骨及颅内多发性骨破坏，MRI显示眶，颅多发病灶，如骨破坏明显，X线可显示颅内多发性骨破坏病灶，边界清楚，但不整齐。

诊断鉴别

诊断 婴儿和儿童面部和颈部皮肤有高起，橘黄色或紫红色的结节，前房有自发性出血或眼眶受累，这些是幼年性黄色肉芽肿的典型临床表现，最好能切除皮肤结节进行组织病理学检查，病变内能发现大量的组织细胞和散在的Touton多核巨细胞，便可确立诊断。 鉴别诊断 但应与组织细胞增多症X相区别，患者内脏系统很少受累与Letterer-Siwe病不同;无地图样颅骨破坏和尿崩症 可与Hand-Schüller-Christian病相鉴别;组织细胞质内无Langerhans颗粒可和嗜酸性细胞肉芽肿相区别;患者颈部淋巴结不肿大，与窦性组织增多病不一样。