亚临床型克汀病 （亚克汀） 疾病

典型症状

步态不稳 耳聋 反应迟钝 甲状腺功能低下 腱反射亢进 颅面骨畸形 脑膜炎 疲劳 缺碘 瘫痪

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

甲状腺素(T4) 三碘甲状腺原氨酸（T3） 游离甲状腺素（FT4） 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 尿常规 脑电图检查 心电图 血常规 甲状腺B型超声检查 甲状腺放射性核素显影检查

重点检查项目

1.甲状腺激素测定：TT4的升高或降低主要与甲状腺分泌素的多少(甲亢或甲减)有关，其次也与血液中TBG浓度的高低及其与甲状腺素的亲和力的高低及是否存在异常的结合蛋白质有关。 TT4降低见于各种原因引起的将甲状腺合成和分泌的甲状腺激素减少，包括原发性和继发性甲减。 2.促甲状腺激素 (TSH)的测定：TSH升高时测定TPOAb可确定自身免疫性亚临床甲减，TPOAb滴度越高，发展到甲状腺功能减退的速度就越快。 3.骨龄检测：提示有骨龄发育落后，以及骨骺愈合不良。 4.脑电图检查：可出现视觉诱发电位异常，听觉诱发电位异常。

诊断鉴别

诊断 由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下： 1.诊断原则：凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀。 2.诊断标准： (1)必备条件： ①流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。 ②临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55～69，地克病的IQ为54以下(包括54)。 (2)辅助条件： ①神经系统障碍：运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪 ，步态和姿态的异常，地克病人表现明显，亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍，地克病有听力障碍;亚克汀可有极轻度的听力障碍，如用电测听时，听力阈值升高，高频或低频有异常。 地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀呈极轻度言语障碍或正常。 ②甲状腺功能障碍：地克病有体格发育障碍;亚克汀可无或有轻度体格发育障碍。 地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如：傻相，傻笑 ，眼距宽，鼻梁塌，耳软，腹膨隆，脐疝等;亚克汀几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。 地克病常有临床甲状腺功能低下 (甲低)表现，如黏液性水肿 ，皮肤干燥 ，毛发干粗;血清T3正常，代偿性增高或下降，T4，FT4低于正常，TSH高于正常;亚克汀一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。 3.诊断注意事项： (1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤，新生儿窒息 ，脑炎，脑膜炎 ，癫痫，药物中毒 等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎，药物(如链霉素，庆大霉素)引起的听力或言语障碍，因而当患者虽具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。 (2)诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良 ，锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断亚克汀。 (3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法，5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。 (4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。 注：IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100，s=15)。 鉴别诊断 在地甲肿流行区，对聋，哑，痴呆 ，神经运动障碍，体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难，在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。 1.散发性克汀病：这类病人黏液性水肿 及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟，但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。 2.后天因素所致的脑损害后遗症：如产伤，脑炎，脑膜炎 ，脑外伤，中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。 3.先天愚型(Down综合征)：这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形，小指畸形和通贯手，染色体 检查可明确诊断，即21三体性，因此容易鉴别。 4.Pendred综合征：该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋 ，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。 5.垂体性侏儒：该病人表现为对称性，成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。 6.Laruence-Moon-Biedl综合征：为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下 ，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖，多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎 。 7.苯丙酮尿症 ：是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)，白(皮肤白)，傻(智力低下)，臭(汗尿有臭味)等4大特点，尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸 浓度升高。 8.黏多糖病(承溜病)：属常染色体隐性遗传，身材矮小，发育迟滞，智力，听力和语言均有障碍，鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑，鼻翘起，鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状，脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性，患儿多在10岁左右死亡。 9.半乳糖血尿 ：为常染色体隐性遗传，生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大 ，白内障 ，尿黏液酸实验阳性。