眼眶淀粉样变性 （眼眶淀粉样变性病） 疾病

典型症状

淀粉样蛋白沉积 黄色结节 泪腺肿大 上睑下垂 视力障碍 眼球突出

• 建议就诊科室：

  眼科学 眼科 眼眶及肿瘤

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

免疫球蛋白轻链 泪腺检查法 免疫电泳 CT检查

重点检查项目

1.尿液检查：尿Bence-Jones蛋白检查和蛋白免疫电泳检查，以排除浆细胞 病变和多发性骨髓瘤。 2.组织病理学检查：淀粉样变性是一种无细胞，透明的无定形物质沉着，引起异物肉芽肿反应，在常规HE染色中，无定形物质多沿血管周围分布，表现为嗜酸性，在整个病变中可见成纤维细胞和炎性细胞，其中大部分是浆细胞，也可见具有特征性的多核异物组织细胞散在于病变区或分布于淀粉样蛋白沉着区的边缘，在嗜酸性物质团块内，偶见淋巴样滤泡，淀粉样蛋白在PAS，刚果红，甲紫和硫黄素T染色呈阳性，用偏振光显微镜显示双折射和二色性，电子显微镜查见淀粉样蛋白是无周期，无分支的细纤维。 淀粉样蛋白的化学组成因病变不同而异，合成淀粉样蛋白的原料来自血液循环或局部的蛋白，自发地融合成β折片构型，将蛋白转化为纤维，其染色特性纯属纤维僵硬和皱褶构型所致，β折片存在于所有的淀粉变性病变中，故有作者建议将此病改名为β纤维病，蛋白AL存在于原发性全身淀粉变性，多发性骨髓瘤的患者中，可能与眼睑，玻璃体淀粉样蛋白沉着有关;在原发性局限性眼眶病变中，也是主要蛋白，化学分析显示蛋白AL代表λ和κ免疫球蛋白轻链 N末端片断或全部的轻链，蛋白AA存在于继发性淀粉样变性的患者中，它是一组异型蛋白，在轻链N末端有9个氨基酸的普通序列，蛋白AA和蛋白SAA存在着免疫交叉反应，蛋白AA似乎是血液循环中蛋白SAA的降解产物，正常情况下蛋白SAA含量低，在慢性炎症和感染过程中因应急反应而明显升高。 其他从淀粉样蛋白分离出来的纤维蛋白为：蛋白AFP，存在于有一定家族遗传倾向的患者中;蛋白AEt与APUD肿瘤有关;蛋白AP存在于淀粉样蛋白沉着的全部患者中，与PAS淀粉蛋白染色有关。 CT检查 ：发现泪腺肿大，眼外肌增粗或眶内，眶前段软组织肿块影，间或可见斑点状钙化。

诊断鉴别

眼睑皮肤蜡黄肿块，穹隆结膜有硬脆，易出血的赘生物具有诊断价值，CT检查发现泪腺肿大，眼外肌增粗或眶内，眶前段软组织肿块影，间或可见斑点状钙化，能 判断病变的范围，大小与位置，但不能确定病变的性质，要明确诊断，需作组织病理学检查，对浆细胞病变者要作蛋白免疫电泳，怀疑多发性骨髓瘤患者应收集 24h尿作Bence-Jones蛋白检查，如考虑浆细胞骨髓瘤应作骨髓检查，蛋白免疫电泳中的IgM高峰值提示巨球蛋白血症。 若要与多发性骨髓瘤 和巨球蛋白血症 鉴别，则要作尿Bence-Jones蛋白检查和蛋白免疫电泳检查，同时注意全身其他器官有无淀粉样变性改变。