亚急性联合变性 （脊髓亚急性联合变性，SCD） 疾病

典型症状

便秘 痴呆 共济失调 腱反射亢进 嗜睡 瘫痪 头昏 易跌倒

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

抗胃壁细胞抗体 脑脊液蛋白 维生素B1 维生素B12 核磁共振成像(MRI) CT检查

重点检查项目

1.血象和骨髓象：贫血大多较严重，属大细胞正色素性贫血，MCV增高，MCHC正常，中性粒细胞分叶核过多，骨髓红细胞增生显著，有巨幼红细胞，粒∶红比例降至1∶1，血象和骨髓象均提示巨幼细胞性贫血。 2.胃液分析：进行快速组胺试验 ，做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏，抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体 或IF抗体。 3.Schiling试验：口服放射性核素57Co标记的维生素B1 2，测定其在尿，便中的含量，对确定维生素B12 缺乏的原因很有意义，是较为敏感的检测方法，正常人吸收量为62%～82%，尿排量为7%～10%。 4.血清维生素B12测定：正常含量为140～900ng/L，当低于100ng/L时，有诊断意义。 5.尿甲基丙二酸测定：由于维生素B12缺乏，甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA，患者尿中甲基丙二酸含量增高，故测定尿中甲基丙二酸，可进一步支持该病诊断，目前尚缺乏简便准确的测定方法。 6.脑脊液检查无异常。 7.脊髓CT，MRI检查：损害区域可显示髓鞘肿胀，断裂而脱失征候。 8.肌肉活检可发现轴突终末前部及终板有异常。

诊断鉴别

诊断 根据中年发病，亚急性或慢性病程，有典型脊髓后索损害的症状和体征伴有精神症状，智能减退 ，周围神经及视神经损害，血清维生素B12水平低，胃吸收不良及贫血的改变，结合Schilling试验及其他辅助检查，一般不难作出诊断，但疾病早期，尤其是神经症状早于贫血出现时，诊断有一定困难。 鉴别诊断 1.脊髓压迫症 ：早期可单纯出现神经根刺激症状，并持续较长时间，感觉障碍呈上行性发展，一般从一侧开始，脊髓后索，侧索均可受累，表现为Brown-Sequard综合征，后期呈横贯性损害，有括约肌功能障碍，无脑及视神经损害，脑脊液蛋白 升高，脊髓MRI造影有助确诊，常见病因有髓内，外肿瘤，颈椎骨关节病，颈椎管狭窄等。 2.多发性硬化 ：起病急，有明显的缓解与复发交替出现的病史，首发症状多为视力 减退或复视，眼球震颤 ，小脑征，锥体束征，后索功能障碍，无对称性周围神经损害的表现，脑脊液检查，诱发电位，头颅CT和MRI均有助于诊断。 3.周围神经病：中毒，炎症，营养缺乏，血管疾病等引起的周围神经病可有四肢远端感觉障碍，类似脊髓亚急性联合变性 中的周围神经损害，但一般无后索或侧索的改变，无维生素B1 2缺乏，结合病史，不难鉴别。 4.脊髓痨：脊髓后根及后索受累，出现变性萎缩，阿-罗瞳孔是较具典型的体征，结合患者有冶游史，梅毒 血清学阳性可以鉴别。