原发性巨球蛋白血症 （PM，巨球蛋白血症） 疾病

典型症状

出血倾向 淀粉样变性 肝脾肿大 昏迷 淋巴结肿大 心力衰竭

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  多发于50岁以上，男性约占2/3。

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

蛋白电泳 心电图 免疫电泳 涂片 红细胞沉降率(ESR) 骨髓象分析 CT检查 免疫学检测 脾脏超声检查 血清免疫球蛋白M（IgM）

重点检查项目

1.外周血 呈贫血，也可有白细胞及血小板减少，外周血涂片 中可出现少量浆细胞 样淋巴细胞，红细胞常呈缗钱状排列。 2.血沉 明显增快。 3.骨髓象 显示浆细胞样淋巴细胞弥漫性增生，常伴有淋巴细胞，浆细胞，组织嗜碱性细胞增多。 4.血清蛋白电泳 显示γ区出现M成分，应用免疫电泳可进一步鉴定此M成分为单克隆IgM，免疫球蛋白定量法可测定单克隆IgM含量。 5.根据病情，临床表现，症状，体征选择做CT，MRI，胸片，B超，心电图等检查。 6.病理检查 骨髓病理可见淋巴样细胞浸润，呈弥散型或结节型，淋巴结病理显示多型性细胞浸润，淋巴结与周围脂肪中可见不典型淋巴细胞，单核细胞，浆细胞及淋巴浆细胞等，这些细胞浆内有PAS阳性物质存在。

诊断鉴别

诊断 1.诊断标准 (1)老年患者有贫血，出血倾向，肝脾淋巴结肿大 ，高黏滞血综合征表现。 (2)血清中单克隆IgM>10g/L。 (3)骨髓，肝脾淋巴结中有淋巴样浆细胞浸润。血清中单克隆IgM>10g/L和骨髓中淋巴样浆细胞浸润是诊断本病的必要依据。 2.诊断评析 (1)本病是老年性疾病：年龄是诊断本病时必须考虑的条件之一，对40岁以下患者诊断本病需慎重考虑。 (2)本病是克隆性浆细胞病：由克隆性浆细胞合成，分泌的IgM必然是单克隆性，故本病血清中出现的大量IgM必定是单克隆性IgM，本病属恶性浆细胞病范畴，病程虽呈慢性过程，但却具有持续进展性特征，故其IgM不仅具有单克隆性特点，而且呈现不断增加趋势，同时正常免疫球蛋白(多克隆性 IgM，IgG，IgA等)的合成与分泌受到抑制，呈下降趋势。 (3)本病的原发部位在骨髓：淋巴样浆细胞即病变浆细胞，因此在骨髓中发现淋巴样浆细胞浸润是诊断本病的必要依据之一。 (4)本病的病程进展快慢，严重程度在不同患者中有很大不同：临床表现在不同患者中也表现不一，因此，贫血，出血倾向，高黏滞血综合征，淀粉样变性，雷诺现象，肝脾淋巴结肿大，溶骨性病变在不同患者中可有可无，在不同病期中可轻可重，故不能作为诊断本病的依据，只可作为判断病情轻重，病期早晚的根据。 鉴别诊断 1.继发性巨球蛋白血症 继发性巨球蛋白血症多为多克隆IgM增多且增高水平有限，若通过蛋白电泳 ，免疫电泳证实增多的IgM属多克隆性，则可诊断为继发性巨球蛋白血症，但是，少数继发性巨球蛋白血症是单克隆性，鉴别此类继发性巨球蛋白血症与Waldenström巨球蛋白血症的要点是： ①继发性巨球蛋白血症有其原发病(慢性淋巴细胞白血病 ，淋巴瘤 ，类风湿关节炎等)的明显临床表现。 ②继发性巨球蛋白血症无骨髓中淋巴样浆细胞 浸润的特点。 ③继发性巨球蛋白血症的单克隆IgM增高水平有限，往往不具有持续不断增高的特征。 ④正常多克隆性免疫球蛋白水平在继发性巨球蛋白血症一般保持正常。 2.本病与多发性骨髓瘤 IgM型的鉴别要点 ①多发性骨髓瘤的骨髓中是骨髓瘤细胞(原始或幼稚浆细胞)浸润，而本病的骨髓中是淋巴样浆细胞浸润。 ②溶骨性病变在多发性骨髓瘤常见，而在本病少见(仅2%左右)。 ③肾功能损害在多发性骨髓瘤常见，而在本病少见，在上述3点中第①点最为关键。 3.本病与意义未明单克隆IgM血症的鉴别要点 ①意义未明单克隆IgM血症(MGUS)无任何临床症状，而本病有贫血 ，出血，肝脾淋巴结肿大，高黏滞血综合征等临床表现。 ②MGUS的单克隆IgM增高水平有限(一般<15g/L)，且常保持多年无显著变化，而本病的单克隆IgM呈持续增多特点。 ③MGUS的骨髓中是正常形态的浆细胞增多且增多数量有限，而本病的骨髓中是淋巴样浆细胞浸润且呈进展状态，需要指出的是，部分IgM型的MGUS多年发展后可转化为Waldenström巨球蛋白血症。