原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病 疾病

典型症状

血管硬化 血脂异常 动脉粥样硬化 腹痛 肝脾肿大 结节 腮腺肿大 糖尿 体重减轻 胸痛

• 建议就诊科室：

  心血管内科 老年病科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  接触传播

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿素 尿酸 葡萄糖耐量试验 血脂检查 尿肌酐（Ucr） 载脂蛋白B（ApoB） 血管造影 血液生化六项检查

重点检查项目

检查方法包括血清外观，血脂测定，纸上电泳及葡萄糖耐量试验，其中以胆固醇，三酰甘油(三酰甘油)与高密度脂蛋白(HDL)为基本或常规性血脂测定，按检查结果参照表2初步分型，必要时尚需测定免疫球蛋白，总蛋白，白蛋白等。 1.血脂谱测定 空腹12h以上，前一晚晚餐忌高脂餐并不饮酒，次日晨抽血测血脂，胆固醇>6.0mmol/L(240mg/dl);三酰甘油>2.3mmol/L(200mg/dl);低密度脂蛋白>4.0mmol/L[低密度脂蛋白=胆固醇-(HDL+三酰甘油)(mmol/L)];高密度脂蛋白>0.9mmol/L，可诊断高脂血症。 2.血清尿酸 测定 尿酸>600mmol/L应考虑痛风，血清三酰甘油明显升高时多伴尿酸升高。 3.其他测定 血清尿素 氮和Cr有助于鉴别慢性肾功能不全引起的高脂血症，测T3，T4有助于发现甲状腺功能减退引起的高胆固醇血症。 组织病理 各型黄瘤的组织病理表现类似，主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的组织细胞(泡沫细胞)，又名黄色瘤细胞，早期损害常伴有炎症细胞，退行损害则有成纤维细胞增生，有时可见到核呈环状排列的多核巨细胞(Touton细胞)，冷冻切片用猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇和胆固醇酯，电镜检查发现泡沫细胞有巨噬细胞的形态学特征，包括表面粗糙，椭圆形和有切迹的核以及多数吞噬溶酶体。

诊断鉴别

诊断 根据皮损的特点，特别是损害的颜色和分布，诊断不难，重要的是在于确定有无伴随的基础疾病存在，一般按黄瘤的临床类型，先推测可能存在的系统性疾患，并仔细询问病史，了解黄瘤出现的年龄，家族发病的情况以及有关各系统的症状，进一步作血脂检查，脂蛋白电泳和免疫球蛋白测定等可以作出较正确的判断，组织病理有辅助诊断价值。 1.各型高脂血症的识别 (1)先天性高脂血症： ①家族性高Ch血症：诊断要点：血浆Ch≥7.75～12.93mmol/L(300～500mg/dl)，但不伴有高TG血症;血LDL呈持续性增高，其几乎在母体内即出现，出生时即可测知;腱黄色瘤与高Ch血症并存;单侧跟腱增厚提示为本病损害的结果。 ②异常β-LP血症：诊断要点：无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤;血浆Ch与TG增高的水平相似;血浆VLDL属含胆固醇酯(cholesterol ester，CE)者，电泳中呈现β泳动率的βVLDL;apo E异常;血浆LDL减低，HDL正常或轻度减低。 ③LPL缺陷或apo CⅡ缺陷：诊断要点：对具有腹痛和血浆呈乳样外观的儿童，应疑及LPL遗传学异常，测定血浆，脂肪或肌肉组织的LPL，事先应静脉给予肝素，Apo CⅡ缺陷的确立可用放射免疫法测定(radio immunoassay，RIA)，明胶电泳分析LP的蛋白成分或测定患者血浆激活纯化LPL的能力。 (2)家族性高TG血症诊断要点：20岁以前无异常所见;一旦长为成人，即出现持续性高TG血症，即使体重减轻 后，其中某些VLDL的增高仍可持续，如父母一方患本病，约半数子女亦患本病，上述患者尚可表现对仅使正常人产生轻微高TG血症的因素(诸如肥胖，饮酒，雌激素，利尿剂，β-肾上腺素能阻滞药和糖皮质激素等)极为敏感。 (3)家族性混合性高脂血症诊断要点： ①单独血浆CM增高或TG增高或两者均增高是既往诊断的标准之一。 ②目前诊断的标准是以血浆apo B增高及随之而产生的各种不同的脂质表型为主。 ③血浆VLDL或LDL增高。 ④HDL的异常表现为HDL-胆固醇(HDL-C)和apo AⅠ轻度下降。 皮肤及肌腱黄色瘤增生诊断不难，特别是患者有血脂增高，角膜弓，睑周黄色瘤，皮肤疹状黄色瘤时。 鉴别诊断 关节，肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别，本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常，急性病例应与痛风 相鉴别，对由于糖尿病 ，慢性肾功能不全，甲状腺功能减低引起的高脂血症 ，治疗原发病有助于控制高血脂 ，一些药物如糖皮质激素，苯妥英钠，氯丙嗪等也可引起血脂升高。