婴儿型黑矇性痴呆 （Bielschowsky综合征，Bielschowsky-Jansky综合征，Döllinger-Bielschowsky综合征， Bernheime） 疾病

典型症状

痴呆 抽搐 共济失调 光反射消失 肌张力减低 肌阵挛 腱反射亢进 惊厥 视神经萎缩 瘫痪

• 建议就诊科室：

  小儿神经内科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗

常见问诊内容

染色体 脑脊液蛋白 脑电图检查 心电图 视力 婴儿智力测试

重点检查项目

1、脑电图改变：有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。 2、视网膜电流图：视网膜电流图异常可作诊断参考。 婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白 有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。 Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性痴呆的检查：在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。病人血清和脑脊液中乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和转氨酶等活力可比正常值增高。血中唾液酸球蛋白复合体也较正常儿童含量增多。但以上的各项检查都没有特异性。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 鉴别诊断 婴儿型黑矇性痴呆与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 GML神经节苷脂沉积症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。 GML神经节苷脂沉积症患儿在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。初期小儿对声音、光线或触摸刺激的反应有些过敏，以后则逐渐变得易激惹，或出现跳跃样肌阵挛。再后则全身肌张力下降，头部下垂，头、颈和躯干的关系失调。此后的3~4个月中进展迅速，肌阵挛愈加频繁，有时出现惊厥。肌张力初期低下，后期逐渐变为增高，并可出现角弓反张状态。大约在半岁以后眼底可能见到黄斑部的樱红斑 点，具有协助诊断的意义。同时还可以出现视盘苍白或网膜色素变性，以致婴儿视力 逐步减退而达黑矇。但瞳孔对光反应在早期仍保留，到晚期才受损。随着时间的推移，惊厥的频度和程度也不断增加，既可是全身型也可是阵挛型。病程通常持续6~8个月，死于吸入性肺炎 或其他继发性感染。终期则处于无反应状态，不能吸奶和频发角弓反张，能存活到2岁以上的很少。 GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。 由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体 隐性遗传。