婴儿型黑矇性痴呆 （Bielschowsky综合征，Bielschowsky-Jansky综合征，Döllinger-Bielschowsky综合征， Bernheime） 疾病

婴儿型黑矇性痴呆如何鉴别？

诊断

根据临床表现特点和实验室检查确诊。

鉴别诊断

婴儿型黑矇性痴呆与GML神经节苷脂沉积症鉴别。

GML神经节苷脂沉积症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。

GML神经节苷脂沉积症患儿在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。初期小儿对声音、光线或触摸刺激的反应有些过敏，以后则逐渐变得易激惹，或出现跳跃样肌阵挛。再后则全身肌张力下降，头部下垂，头、颈和躯干的关系失调。此后的3~4个月中进展迅速，肌阵挛愈加频繁，有时出现惊厥。肌张力初期低下，后期逐渐变为增高，并可出现角弓反张状态。大约在半岁以后眼底可能见到黄斑部的樱红斑 点，具有协助诊断的意义。同时还可以出现视盘苍白或网膜色素变性，以致婴儿视力 逐步减退而达黑矇。但瞳孔对光反应在早期仍保留，到晚期才受损。随着时间的推移，惊厥的频度和程度也不断增加，既可是全身型也可是阵挛型。病程通常持续6~8个月，死于吸入性肺炎 或其他继发性感染。终期则处于无反应状态，不能吸奶和频发角弓反张，能存活到2岁以上的很少。

GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。

由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体 隐性遗传。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）