婴儿型黑矇性痴呆 （Bielschowsky综合征，Bielschowsky-Jansky综合征，Döllinger-Bielschowsky综合征， Bernheime） 疾病

婴儿型黑矇性痴呆的发病原因

Tay-Sachs病（30%）：

本病是最早被发现的神经节苷脂累积病，已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在体内(脑、眼、肝、脾和骨髓)中累积。按近年来的分类法，缺乏HEX-A型的可出现经典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B两型全缺乏的另称为Sandhoff病。

发病机制中枢神经系统中含有多种复杂的脂质，其中包括有几十种神经节苷脂(复合糖脂)。它们的化学结构以神经酰胺(ceramide)为主体，分别几个分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神经氨酸，N-acetylneuraminicacid，NANA)所缀合的大分子物质。由于在其中所含NANA的数量不同，而分别命名为GM(单个NANA)、GD(二分子)、GT(三分子)、GQ(四分子)等。本病病人脑细胞内所累积的物质是含单一分子NANA和三个己糖残基的GM2，是从四己糖苷脂GM1通过β-半乳糖苷酶降解而来，并可由HEX进一步降解为GM3。

本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。

诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。

Sandhoff病（30%）：

该症病人缺乏氨基己糖酶A和B，这不仅使GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他β-氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在脑与内脏中沉积。临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。GM2神经节苷脂在脑中的含量增加100～200倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。

少年型GM2神经节苷脂沉积症（30%）：

(Ⅲ型)为氨基己糖酶A部分缺乏所致，发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调 和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。