婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征 （婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合症） 疾病

典型症状

癫痫的全身强直-阵挛发作 抽搐 呆滞 感觉障碍 呼吸困难 偏瘫 易激惹 窒息 无法引出moro反应 频繁发笑

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿神经内科 小儿神经外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑电图检查 血糖 血液检查 血管造影 神经系统检查 血压 脑脊液常规检验（CSF）

重点检查项目

1.血，尿，大便常规 检查及血糖 ，电解质(钙，磷)测定。 2.脑脊液检查： 颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成，细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿，脑囊虫，脑膜炎或脑炎;CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤，脑囊虫及各种炎症性疾病导致癫痫。 3.脑电图检查： 不同类型可有不同特征，请参阅临床表现部分。 4.神经影像学检查： CT，MRI检查对原发病因诊断有重要意义。

诊断鉴别

诊断 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，不同临床类型癫痫，需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断，对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟(ILAE，2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路，首先描述发作现象，进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome)，再进一步查明病因(etiology)和中枢神经系统损伤，最后针对病因和损伤进行治疗，相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章 节内容。 鉴别诊断 1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别 (1)癔症 ：癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现，发作过程一般较长，持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作，常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤，若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔，角膜反射和跖反射 并无改变。 值得注意的是，有的精神运动性发作的癫痫患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神异常，包括情感反应，因此发现癔症色彩并不能排除癫痫，如果提示有精神运动性发作的依据，仍须做进一步检查。 (2)晕厥 ：晕厥也是短暂的意识障碍 ，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别，血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立，脱水 ，出血或排尿，咳嗽时出现;直立性低血压 晕厥多在突然起立时发生;心源性晕厥多在用力或奔跑时出现，多数的晕厥在发病前先有头昏，胸闷，眼前黑矇等症状，不似失神发作的突然发生，意识和体力的恢复也远较缓慢。 (3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐，诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。 (4)偏头痛 ：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别，前者的头痛发作是突然的，持续时间不长，多持续几分钟，很少伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，EEG可记录到痫性放电，开始和终止均有明显界限，需要抗癫痫连续治疗方可奏效，而偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，EEG不能记录到痫性放电，多为非特异性慢波，偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。 (5)短暂性脑缺血发作 (TIA)：TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征，一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续5～20min，最长不超过24h，但可反复发作，本病应与局限性癫痫发作相鉴别，TIA多见于老年人，常有动脉硬化 ，高血压 ，冠心病 ，糖尿病 等危险因素，症状持续时间数分钟至数小时不等，症状多局限于一侧肢体，面部等，可反复发作，体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，EEG检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔隙性脑梗死 ，而癫痫可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病的癫痫外，前述的危险因素在癫痫患者中并不突出，癫痫发作持续的时间多为数分钟，极少超过半小时，局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身，发作后体检一般无异常，EEG可发现局限性异常脑波或痫样波，CT可发现脑内病灶。 (6)发作性睡病 ：发作性睡病为睡眠障碍 的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症，睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联症，仅10%的患者具有上述四联征的全部症状，本病多在儿童期和青年期起病，以10～20岁最多，每次发作持续数分钟至数小时，多为10～20min，自动清醒并立即恢复工作，每天发作数次，神经系统检查 多正常，少数患者有肥胖和低血压，睡眠监测可发现特异性异常，白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM);夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从REM开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM);夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从REM开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始，本病应与失神性癫痫鉴别，失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早，儿童多见，失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠，失神性癫痫有的伴有失张力，但持续时间短暂，一般仅数秒钟，EEG可见3次/s的棘-慢波综合，是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。 此外，癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别 (1)引起癫痫的全身性疾病： ①低糖血症：发作时间多在空腹或剧烈运动后，一般先有心悸，头昏，出汗，恶心，烦躁等症状，甚至行为失常，有此类病史者要做空腹血糖 测定以进一步诊断。 ②低钙血症：对于有手足抽搐，长期腹泻 ，脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病 畸形的患者，需做血钙，磷测定。 ③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症 ，可做尿液检测，其他较少见的类型多有尿的异色，臭味，有条件时做相应的生化检查。 ④急性间歇性血卟啉症：有腹痛 ，呕吐，腹泻和周围神经病变伴发癫痫者，宜做尿液或血液检查 。 (2)引起癫痫的脑部疾病：病史(产伤史，高热惊厥史，脑炎脑膜炎 史，脑外伤史，卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据，体检中若发现如颅内肿瘤 的定位体征和视盘水肿 ，脑动静脉畸形 的头部杂音，脑猪囊尾蚴病 (囊虫病 )的皮下结节等，则可提供病因线索，病因未明者，除有明显弥散性脑病现象者外，一般常需做进一步检查，如脑血管造影 ，核素脑扫描，CT，MRI等。