婴儿黑矇性痴呆 （Bielschowsky综合征，Bielschowsky-Jansky综合征，Döllinger-Bielschowsky综合征， Bernheime） 疾病

婴儿黑矇性痴呆应该做哪些检查？

检查项目：

染色体脑脊液蛋白肌电图脑电图检查视网膜检影法尿常规血常规

检查内容：

本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白 有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。

1.脑电图改变

阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。

2.视网膜电流图

视网膜电流图异常可作诊断参考。

3.实验室检查

婴儿型黑蒙性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白轻度增加。皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病。

4.脑电图检查

Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)婴儿在出现临床症状以前，脑电图检查多属正常范围。出现症状后可逐渐出现阵发性高频慢波的爆发，或伴有多相棘波和高幅失律状态等形式。晚期可见多数低幅的慢波活动。

5.心电图检查

心电图有1/3的患儿出现心律失常等异常。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）