婴儿黑矇性痴呆 （Bielschowsky综合征，Bielschowsky-Jansky综合征，Döllinger-Bielschowsky综合征， Bernheime） 疾病

婴儿黑矇性痴呆如何鉴别？

诊断

根据临床表现特点和实验室检查确诊。

鉴别诊断

与GML神经节苷脂沉积症鉴别。

该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。

GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中，在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。

由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积，在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生，受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的，本症为常染色体 隐性遗传。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）