目前病因尚不明确。是先天性的骨发育障碍，主要表现为骨膜病变，细胞呈多数核分裂状态，伴有粘液性水肿，伴有粘液性水肿。且骨膜外层的纤维组织消失，并与毗邻的肌肉、筋膜、肌腱粘连。随着病情的发展，骨膜外层又重新出现纤维组织，并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纤维性改变，属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。
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