本病诊断主要依靠特征的临床表现,如牵拉,压迫后反复发作的单神经病或多神经病,神经电生理检查有广泛异常,神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓 鞘,家族史对临床诊断有非常重要的意义,对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
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