遗传性硬化性皮肤异色症 疾病

典型症状

表皮角化 皮肤无光泽 皮肤异色症 皮肤硬化 手掌及足趾皮肤过度角化 杵状指（趾）

• 建议就诊科室：

  免疫科 内科 皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

皮肤涂片显微镜检查

重点检查项目

临床皮肤检查：患者皮损表现为全身性皮肤异色症，伴好发部位皮肤过度角化及硬化带，其他可见掌跖角化，杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。常伴有头发、眉毛、睫毛稀少。 组织病理：真皮组织内胶原纤维均质化及弹力纤维减少。 其他检查：包括B超、CT、MRI、染色体检查，以明确是否还有合并其他的先天发育异常。

诊断鉴别

应与异色性皮肤炎，血管萎缩性皮肤异色症，先天性角化不良相鉴别。本病宜重点和先天性血管萎缩性皮肤异色症相鉴别，血管性萎缩皮肤色素异常的特点：本病属于常染色体隐性遗传病，其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。两者病变具有相似性，但病理学检查不通，可以进行区分。