遗传性运动失调性多发性神经炎 （Refsum病） 疾病

遗传性运动失调性多发性神经炎应该做哪些检查？

检查项目：

脑脊液常规检验（CSF）肌电图血清游离脂肪酸神经系统检查

检查内容：

1.脑脊液检查 细胞数，氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。

2.血清，红细胞，肝，心，肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。

3.血清脂肪酸可升高10%～20%。

4.基因检测诊断。

5.肌电图检查 呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。

6.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）