遗传性运动失调性多发性神经炎 （Refsum病） 疾病

典型症状

步态不稳 感觉障碍 肌肉萎缩 肌束震颤 眼肌瘫痪 眼球震颤 运动失调 周围神经损害

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液常规检验（CSF） 肌电图 血清游离脂肪酸 神经系统检查

重点检查项目

1.脑脊液检查 细胞数，氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。 2.血清，红细胞，肝，心，肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。 3.血清脂肪酸可升高10%～20%。 4.基因检测诊断。 5.肌电图检查 呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。 6.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。

诊断鉴别

根据本病多在小儿期至青春期发病，主要表现为眼部症状，神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步断，如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。 由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征 鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性 等眼部症状及小脑性共济失调 ，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪 为主要表现，激素治疗有效，可与本病鉴别。