根据本病多在小儿期至青春期发病,主要表现为眼部症状,神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步断,如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。
由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征 鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性 等眼部症状及小脑性共济失调 ,临床以四肢对称性弛缓性瘫痪 为主要表现,激素治疗有效,可与本病鉴别。
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