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遗传性运动失调性多发性神经炎 (Refsum病) 疾病

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遗传性运动失调性多发性神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病,其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等,亦可有多个内脏受损的表现。 [详细]

更多>>遗传性运动失调性多发性神经炎症状和表现

症状: 周围神经损害 运动失调 眼球震颤 眼肌瘫痪

表现: 本病常于20岁前后开始发病,呈潜隐起病,缓慢进展,部分病人发病期间可有暂时缓解,亦有因心脏疾患而突然死亡者。 1.眼部症状 患者可表现为夜盲 ,视野缩小 ,这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致,亦有表现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍,部分病人可有白内障。 2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行... [详情]

更多>> 遗传性运动失调性多发性神经炎全面解读

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