遗传性异常纤维蛋白原血症 疾病

典型症状

出血倾向 流产 皮肤瘀斑 微血栓形成 月经量多

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 血液科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 尿常规 血常规 免疫电泳 便常规

重点检查项目

1.纤维蛋白原含量测定 测定结果随方法而异，用免疫法，盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常，但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用凝血酶测定法所得结果都偏低。 2. 125I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原Bethesda Ⅰ，Ⅱ的半衰期，结果正常;在异常纤维蛋白原Philadelphia和Bethesda Ⅲ的患者输入同种异体的正常纤维蛋白原，其半衰期正常;然而患者自身的纤维蛋白原半衰期缩短。 3.葡萄球菌和纤维蛋白原聚集实验 SC Jack-Aaweiger报道以致病性葡萄球菌和纤维蛋白原分子发生的聚集现象来测定异常纤维蛋白原的存在，其原理是：纤维蛋白原的Aα链和Bβ链的C端可与葡萄球菌发生亲和性结合，如异常纤维蛋白原的变异部位在C端，则本实验可协助检查。 4.免疫电泳和免疫扩散 异常纤维蛋白原一般无异常沉淀线出现，但是，异常纤维蛋白原Detroit的沉淀线增宽;异常纤维蛋白原Los Angeles则出现2条特殊的沉淀线，在免疫电泳中，向阳极泳动的异常纤维蛋白原有：Baltimore，Detroit，BethesdaⅠ，New York，Nancy，BethesdaⅡ，Buenos Aires，Paris Ⅱ，Caracas和Vancouver等;向阴极泳动的有Metz，Amsterdam和Cleveland Ⅰ等，其他免疫电泳正常。 5.聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) 纯化的纤维蛋白原经还原后作SDS-PAGE检查的结果表明，大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同，但是，异常纤维蛋白原Baltimore，Detroit，Metz，Montreal等的电泳带较正常分布更偏于阳极，在异常纤维蛋白原Poutoise中见到2条Bβ链，其中1条为正常的Bβ链;异常纤维蛋白原ParisⅠ中可见2条γ链，1条为正常，1条为异常。 6.DEAE-纤维素层析异常 某些异常纤维蛋白原在DEAE-纤维素层析时表现出异常的层析现象，如Baltimore，Paris Ⅱ，Philadelphia，Nancy等，异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ，Nancy，Philadelphia的洗脱峰较正常出现为晚。 7.纤维蛋白凝块的鉴定 某些异常纤维蛋白原的血栓弹力图异常，如异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ，Cleveland Ⅰ，Detroit，Baltimore，Vienna，Manila，Marburg和Giessen等，主要表现为γ值延长和Ma值减低等，电子显微镜检查见某些由异常纤维蛋白原构成的纤维蛋白凝块有形态的异常，如Giessen，Cleveland Ⅱ，Baltimore，Montreal，ParisⅡ和LosAngeles等。 8.糖类含量测定 异常纤维蛋白原的糖基化可发生异常，主要测定己糖，氨基己糖和涎酸，己糖降低的有：异常纤维蛋白原Cleveland Ⅱ，Detroit，Manila，Paris E，C1evelandⅠ等;氨基己糖降低的有：Cleveland Ⅰ，Manila，Nancy，Cleveland E等;涎酸增高的有：Paris Ⅱ，Nancy，Cleveland Ⅰ等。 根据病情，临床表现，症状，体征选择做B超，X线，CT及血尿便常规 ，生化等检查。

诊断鉴别

本病的诊断应符合下列条件： ①有阳性的遗传家族史(新发病例除外); ②临床上常表现为出血倾向 ，血栓形成和伤口裂开等; ③实验室检查对本症的诊断和鉴别诊断具有重要价值; ④排除获得性异常纤维蛋白原血症和先天性纤维蛋白原缺乏症等。 鉴别诊断 异常纤维蛋白原血症应主要与先天性纤维蛋白原缺乏症和胎儿纤维蛋白原相鉴别，所有导致纤维蛋白原转变为纤维蛋白延迟的原因都应考虑到： 1.纤维蛋白原结构改变。 2.其他血浆蛋白或药物对纤维蛋白形成的影响。 3.纤维蛋白原浓度降低。 肝病可致获得性纤维蛋白原结构改变，以唾液酸水平升高和纤维蛋白原寿命缩短为特征，获得性异常纤维蛋白原血症还可见于急性胰腺炎 ，恶性肿瘤，尤其是原发或继发性肝癌，肾细胞腺癌及某些淋巴瘤 。