遗传性纤维蛋白原缺乏症 疾病

典型症状

内出血 凝血功能障碍 凝血因子功能的障碍

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

部分凝血活酶时间 出血时间 凝血时间 纤维蛋白原 血红蛋白 血小板计数（PLT）

重点检查项目

1.凝血酶原时间(PT)，活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血时间都延长，这些检查的异常都可以被加入的正常血浆所纠正。 2.血浆中循环纤维蛋白原抗原的特异性检测，是无纤维蛋白原血症的特异性检查。 3.血小板中的纤维蛋白原缺如亦是无纤维蛋白原血症的特异性检查。 4.外周血 在大多数情况下,血小板的数量不会低于100×109/L，白细胞，红细胞，血红蛋白正常。 5.血小板聚集不良。 6.出血时间延长。 皮肤有超敏反应的无纤维蛋白原血症患者不会出现硬结现象，因为其后续的反应需要皮下纤维蛋白原的堆积，因此，他们在过敏原的作用下仅显示出皮肤红斑，在真正的低纤维蛋白原的患者中，血浆纤维蛋白原的水平约为正常的一半，但是，在某些患者中可以观察到更低水平的表达。

诊断鉴别

诊断 根据阳性家族史,临床表现结合实验室检查即可诊断。 鉴别诊断 遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血 (DIC)，由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少，再生障碍性贫血 的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和糖皮质激素的患者也容易发生低纤维蛋白原血症。