遗传性血色病 疾病

典型症状

乏力 关节疼痛 贫血 糖尿 肝肿大

• 建议就诊科室：

  眼科 眼底 眼科学

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

铁染色 血红蛋白 血清铁 血清铁饱和度 血清铁蛋白 骨髓象分析

重点检查项目

①血象与骨髓象：血色病时血象与骨髓象无明显特异性，骨髓涂片 或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。 ②血液生物化学检查：血清铁，血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验，血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl;血清铁饱和度高达80～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。 ③去铁草酰胺试验 ：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，按 10g/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg，本试验反映体内主质细胞中铁的含量。 ④肝脏穿刺活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化，诊断价值最高。

诊断鉴别

诊断 由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血 (镰状细胞贫血，地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当>50%有诊断价值，血清铁蛋白增 高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞，使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注，根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出 量增加(>2mg/24h)，在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来，肝活检曾是重要 的诊断措施，目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据，当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓 度>250μmol/gm)时，即可确诊。 应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。 血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别，含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害，可分为局部性与全身性两大类，后者占绝大多数，局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患，全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗，其与血色病可通过肝，胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。