遗传性血管性水肿 疾病

典型症状

恶心 腹痛 腹泻 腹胀 喉头水肿 呼吸困难 瘙痒 血管性水肿 窒息 身体的低垂部位水肿

• 建议就诊科室：

  血管外科 外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血管造影 血清补体C4含量测定 补体结合试验 血清总补体

重点检查项目

①血清C1脂酶抑制物测定：含量低下，少数(10%～20%)亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。 ②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低;非发病时，C2正常而C4仍低。 ③50%补体溶血单位(CH50)降低。

诊断鉴别

【诊断要点】 1.婴儿期发病，常有家族史。 2.好发于面，四肢，胃肠及外生殖器部位。 3.突然发生局限性，非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色，无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有荨麻疹。 4.常伴反复发作性腹部绞痛，呕吐以及腹胀 ，水泻，腹部触痛，但无肌强直及反跳痛。 5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。 6.实验室检查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或减低，血清C2，C4含量亦低。 多数患者有家族史，表现为反复发作的皮肤，呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿，口唇水肿，喉水肿或腹痛;有明显的自限性，48～72h可自然缓解;水肿的出现可由情绪波动，月经，发热和外伤等因素诱发;伴有恶心，呕吐及腹痛，可因喉头水肿 窒息致死，若不治疗，死亡率可高达28%;不伴瘙痒 和荨麻疹;抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。 本病应注意与荨麻疹 鉴别，据皮肤深在性水肿性斑块，无发热，局部淋巴结不肿大，皮损 局部无热感或压痛，发病突然几点即可诊断，并能与丹毒 或蜂窝织炎 相鉴别。