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遗传性椭圆形红细胞增多症 (Hereditary elliptocytosis) 疾病

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遗传性椭圆形红细胞增多症的典型症状

典型症状:

溶血性贫血 红细胞增多 红细胞畸形

症状内容:

HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型的HE中差异很大,由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。

普通型(或轻型)HE最常见,尤其在非洲人群,为显性遗传,杂合子携带者全无症状,无贫血 ,无脾大 ,检查可见网织红细胞稍增高,但很少大于3%,外周血片椭圆形红细胞增多,常超过40%,分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷,其次为4.1蛋白缺陷,极少数为血型糖蛋白C缺乏,10%~15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传,如此则有明显溶血,椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多,纯合子的普通型HE则病情严重,表现如下型(HPP)。

遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见,为隐性遗传,膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷,有中,重度溶血性贫血 ,可见明显的破碎红细胞,畸形红细胞,红细胞对热敏感(45~46℃即破碎,正常红细胞要49℃),重症者膜收缩蛋白也减少,脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。

球形椭圆形红细胞增多症是较少见的体细胞显性遗传病,具有HS和HE双重特征,主要见于欧洲,有轻,中度贫血,血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞,渗透脆性增加,与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片,脾切除有效,有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺,其他病人的分子病变不详。

东南亚卵圆形红细胞增多症为体细胞显性遗传病,在美拉尼西亚,印尼,马来西亚,菲律宾等地土著人中发病率可高达30%,而在其他地区少见,本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二,这种细胞的膜特别坚硬,这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致,疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞,奇怪的是细胞变形性差,但只有轻度溶血,一般无贫血。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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