遗传性铁粒幼细胞性贫血 （遗传性高铁成红细胞性贫血，遗传性铁粒幼红细胞性贫血） 疾病

典型症状

乏力 贫血

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  大多为男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿卟啉原试验（UP） 骨髓象分析 红细胞寿命 血常规

重点检查项目

1.外周血：贫血的程度差别很大，血红蛋白减低大多较明显，低色素性贫血的特征很明显，平均红细胞体积(MCV)大多降低，少数正常，个别增高，血涂片 红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞，红细胞明显大小不均；异形，靶形，椭圆形和点彩红细胞增多，网织红细胞正常，偶见增高，白细胞及血小板数正常，红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。 2.骨髓象：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞，血涂片 中亦可发现铁粒幼细胞，偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。 3.血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3，肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。 4.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常，吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。 5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。 6.尿酸 (4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸 的代谢异常。

诊断鉴别

诊断 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。 鉴别诊断 但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别，因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查，另外本病需与地中海贫血 鉴别，而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血，由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。