除了贫血的症状和体征外,铁过多是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡,常可见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常,约有1/3的患者出现糖尿病 ,偶见皮肤色素沉着,铁过多最危险的表现是心律失常 ,常出现在疾病的晚期,此外,铁过多可导致免疫功能低下,一些不常见的感染如耶尔仙肠炎菌所致的小肠结 肠炎和毛霉菌病可在个别病例中发生,贫血严重的幼儿及少儿生长发育迟缓。
杂合子和女性基因携带者一般没有贫血,但红细胞形态可不正常,患者均没有吡哆醇缺乏的症状和体征。
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