遗传性球形红细胞增多症 （HS） 疾病

遗传性球形红细胞增多症的发病原因

疾病病因

本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成。基因突变造成多种膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)单独或联合缺陷。

病理生理

红细胞的病理生理改变：

①红细胞膜双层脂质不稳定而丢失，使红细胞表面积减少，表面积与体积比值下降，红细胞变成小球形。

②红细胞膜阳离子通透增加，钠和水进入胞内而钾透出胞外，为了维持红细胞内外钙离子平衡，钠泵作用加强致ATP缺乏，钙-ATP酶受抑，致细胞钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上。

③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，以上改变使红细胞膜的变形性能和柔韧性能减弱，少量水分进入胞内即易长胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。