遗传性凝血因子Ⅺ缺乏 （血友病C） 疾病

典型症状

鼻出血 产后出血 凝血障碍 血尿 皮肤瘀斑 拔牙后出血不止

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

出血时间 凝血酶时间 凝血酶原时间（PT） 活化部分凝血活酶时间（APTT） 凝血因子活性测定

重点检查项目

1.活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，而凝血酶原时间(PT)正常，延长的 APTT可以为钡或铝盐吸附的血浆部分纠正。 2.确诊因子Ⅺ缺乏需要检测FⅪ的活性(FⅪ：C)和抗原(FⅪ：Ag)水平，冻融可以激活接触因子从而显著缩短因子Ⅺ缺乏血浆的 APTT，因此，进行相关检测时，应取采集在塑料试管中的新鲜血浆作为标本，FⅪ的参考范围为 72%～130%，纯合子的 FⅪ水平在小于1%～15%，杂合子 FⅪ的水平在 20%～70%之间，临床上，根据血浆 FⅪ：C水平分为重度缺乏(正常水平的0%～20%)和部分缺乏(正常水平的30%～70%)，各实验室 FⅪ检测差异很大，因此，有疑问的病例应反复进行检测。

诊断鉴别

根据临床出血症状，遗传类型和实验室检查进行诊断， FⅪ：C 测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。 因子Ⅺ缺乏必须与其他 PT正常， APTT 延长的轻型出血病相鉴别，对FⅪ 的特异性检测可以明确诊断，狼疮抗凝物也可以出现 PT 正常， ATTT 延长的现象，与因子Ⅺ缺乏不同的是，在将正常血浆和待测血浆混合后，前者的 APTT 延长不能够被纠正，后者可恢复正常，由自身抗体造成因子Ⅺ缺乏的病例也有报道，出现 FⅪ抗体的患者中可能发生严重的出血。