遗传性凝血因子Ⅶ缺乏 疾病

典型症状

鼻出血 肺栓塞 肌肉出血 颅内出血 血尿 牙龈出血 皮肤瘀斑 拔牙后出血不止

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

心电图 肝功能检查 肾功能检查 出血时间 凝血酶时间 凝血酶原时间（PT） 活化部分凝血活酶时间（APTT） 部分凝血活酶活性时间

重点检查项目

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常，在凝血因子筛选试验中，凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子，罕见患者表现APTT延长，原因可能与凝血FⅦ变异有关，对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查，轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ：C水平在1%～52%，但是，单用血浆中FⅦ：C或FⅦ：Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠，所以，必须对其基因型进行检测，无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ：C水平为正常的4%～61%，FⅦ：Ag含量为正常水平的5%～113%，轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。 根据病情，临床表现，症状，体征，选择心电图，B超，肝肾功能及生化，血尿常规 等检查。

诊断鉴别

根据出血史，临床表现和实验室检查，诊断并不困难，FⅦ测定具诊断意义。 肝脏疾病，华法林中毒或营养不良 造成的维生素K 缺乏是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因，在这些情况下，可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏，对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情况，同型半胱氨酸 血症，Gilbert综合征，Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。