遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 疾病

典型症状

鼻出血 血尿 牙龈出血 皮肤瘀斑 月经量多 拔牙后出血不止

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

凝血因子ⅩⅢ定性测定 出血时间 凝血酶时间 凝血酶原时间（PT） 活化部分凝血活酶时间（APTT） 部分凝血活酶活性时间 凝血因子活性测定

重点检查项目

所有常用凝血检查筛选试验均正常，这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点，第ⅩⅢ因子不参与凝块形成(即纤维蛋白原成为纤维蛋白)及以上阶段的凝血过程，常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验：将纤维蛋白凝块置于5M尿素 溶液或者2%乙酸或者1%单氯乙酸溶液中，在24h内凝块溶解表明第ⅩⅢ因子严重缺乏(<1%)或α2-抗纤溶酶 严重缺乏，该试验阴性常会造成第ⅩⅢ因子低下但没有完全缺乏(1%以E者)的患者以及一些第Ⅻ因子抑制物患者的漏诊，当然更不能鉴别杂合子。 进一步应作证实试验测定酶的活性和蛋白质浓度，并对第ⅩⅢ因子缺乏分型，可对患者纤维蛋白凝块用放射标记胺类物质渗入蛋白质(如酪蛋白)的方法，免疫化学方法，和扫描以定量γ-和α-链的交联形成，这些方法精确敏感，也用于测定治疗制品在体内的半衰期以帮助治疗，有两种类型第ⅩⅢ因子缺乏症：最常见类型纯合子a蛋白质和酶活性均测不到(<1%)，b蛋白质约为正常水平的50%，杂合子a蛋白质约为正常的50%，b蛋白质约80%;另一种少见类型见于日本人和意大利人，特点是b蛋白质缺乏和a蛋白质低水平，有1例患者a蛋白质为24%而b蛋白质约2%，a蛋白质半衰期仅3天，明显低于正常，血小板第Ⅻ因子正常，患者有出血症状，在最常见类型中仅很少数病例(<3%)有少量可测到的a蛋白质。

诊断鉴别

根据病史，临床表现和实验室检查对本病的诊断并不困难，由于所有凝血筛选试验均正常，与其他出血性疾病的鉴别也不困难，与先天性α2-抗纤溶酶缺乏症和先 天性纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)缺乏症鉴别，这两种病均是比第ⅩⅢ因子缺乏症更少见的出血性疾病，也呈常染色体隐性遗传，出血症状也与第ⅩⅢ 因子缺乏症相似，但均存在纤溶亢进，纤维蛋白原降低;鉴别也不困难，临床治疗有助于鉴别，对第ⅩⅢ因子缺乏症患者必须输注血液制品才有良好疗效，单用抗纤 溶药如6-氨基己酸疗效不好，而后两种病使用这类药物效果良好。 一般不会与其他疾病混淆。