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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 疾病

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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查?

检查项目:

心电图抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原胸部平片CT检查

检查内容:

对于年轻血栓患者,复发性血栓或家族好发倾向者,是否值得进行实验室筛选,尚无统一意见,这种因为具有些此3项临床特征的静脉血栓患者中仅30%可查出属ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏,反之,ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中仅13%呈现上述本项临床特征,英国血液学会建议对年龄40~45岁静脉血栓,复发性静脉血栓或血栓性静脉炎,不寻常部位的血栓,明显血栓家族史者或反复习惯性流产者进行病因调查,低ATⅢ活性水平有诊断价值,

①免疫学试验测血浆ATⅢ抗原;

②交叉免疫电泳试验测定异常分子,在存在肝素下出现慢峰则提示ATⅢ-肝素结合部位变异;

③功能试验,包括ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性ATⅢ抑制试验,辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验,所有缺乏症均表现出异常,渐进性ATⅢ抑制试验是基于缺乏肝素加速条件下ATⅢ的蛋由酶抑制活性与靶物蛋白酶之间的互相反应,该试验能筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者,表现为ATⅢ渐进性抑制活性正常,但肝素辅因子活性低下。

ATⅢ缺乏症分型:ATⅢ缺乏症变异型已知50余种,分类方法尚未完善,可分为2型(表1)。

1.Ⅰ型(ATⅢ缺乏症) 属经典型缺乏症,患者不能合成ATⅢ,故血浆ATⅢ抗原和活性都降低,Ⅰa型测不到变异蛋白,交叉免疫电泳泳动及峰形正常,但峰值减低,Ⅰb型伴少量变异蛋白,散抗原性与活性的减少不成比例,抗原水平高于活性水平,交叉免疫电泳出现慢峰,这些变异蛋白与肝素的亲和力减低,和凝血酶无反应,分子病基础Ⅰa型少数为大基因缺失或重排导致无功能等位基因,多数Ⅰ型患者为外显子区的点状改变,如单个碱基替代,插入或缺失,而造成:翻译框架迁移;

②过早生成终止编码子;

③产生不稳定蛋白;

④影响RNA加工过程等机理参与分子病形成过程。

2.Ⅱ型(ATⅢ缺乏症) 本型血浆中半数ATⅢ为变异蛋白,故抗原量正常但活性减弱,交叉免疫电泳中见慢峰(分子量增高),与肝素形成的复合物无活性,某些功能缺陷者的分子结构缺陷性质尚未明确。

Ⅱa型:能试验显示ATⅢ-肝素结合部位及ATⅢ反应部位均有异常。

Ⅱb型:仅反应部位异常。

Ⅱc型:仅肝素结合部位异常。

Ⅱa及Ⅱb型变异体都产生无功能蛋白,主要是由于单个碱基替代,使反应部位功能异常,例如ATⅢ North Wick Park Arg393→Cys。

Ⅱc的单个碱基替代使ATⅢ肝素结合部位功能异常,如ATⅢ Toyama,精47→半胱氨酸 而无肝素加速,ATⅢ活性,ATⅢ Rouen-1精47→组及ATⅢ Rouen-2精47→丝使肝素亲和力减低,Ⅱc型仅肝素结合部位(辅因子)活性减低者的血栓发生倾向低。

根据病情,临床表现,症状,体征选择做B超,X线,CT,心电图,血尿便常规 及生化等检查。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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