根据家族史,儿童期(少数20~30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩,锥体外系症状,共济失调,肌萎缩,痴呆和皮肤病变等诊断。
本病须与Arnold-Chiari畸形,多发性硬化 ,脑性瘫痪 ,遗传性运动神经元病 ,多系统萎缩 ,小脑性共济失调 ,亚急性联合变性 ,脊髓压迫症 等鉴别。
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