遗传性高铁血红蛋白血症 疾病

遗传性高铁血红蛋白血症的典型症状

典型症状：

智力发育迟缓 心悸 气短 呼吸困难 发绀

症状内容：

Ⅰ型患者自出生后即有发绀 ，由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显，MetHb占Hb总量的5%～50%，一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸 ，气短 ，甚至更明显的呼吸困难 ，能胜任一般体力劳动，有些患者除红细胞外同时伴有白细胞，血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。

Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常,如小头 颅，角弓反张 ，手足颤动，全身肌张力减退等。