遗传性高尿酸血症 疾病

典型症状

不自主运动 高尿酸血症 腱反射亢进 结节 尿路结石 轻度精神发育迟滞 下肢呈剪刀步态 智能障碍 中指指甲凹陷

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 肾病内科

• 易感人群：

  男性

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿酸 血尿酸 CT检查 脑脊液常规检验（CSF） 染色体

重点检查项目

1.血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。 2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。 3.脑脊液常规检查正常。 4.CT检查可发现脑萎缩。 5.基因检测有重要诊断价值。

诊断鉴别

诊断依据 典型神经系统症状及患儿血，尿中尿酸含量明显增高等，须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞，慢性肾病并发脑病等鉴别。 鉴别诊断 与精神发育迟滞 ，慢性肾病并发脑病等鉴别。