遗传性感觉神经病 （遗传性感觉自主神经病） 疾病

典型症状

低血压 反复感染 高热 共济失调 腱反射消失 感觉倒错

• 建议就诊科室：

  手外科 神经外科 骨外科 外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

蛋白电泳 肌电图 血糖 温度觉 血压 肝功能检查 肾功能检查 风湿病化验检查项目

重点检查项目

1.血液检查 ：包括血糖 ，肝功，肾功，血沉，风湿系列，免疫球蛋白电泳 等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅，汞，砷，铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义，血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。 2.基因缺陷分析。 3.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。 4.X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。 5.肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。

诊断鉴别

诊断 本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析，周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。 鉴别诊断 应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别，应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别，基因缺陷分析，周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。 本病应与下列疾病相鉴别： 1.脊髓空洞症 ：多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛，温觉障碍而触觉 及深感觉正常，受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。 2.麻风 病：有典型的皮肤损害，周围神经(尺，桡，耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉 ，温度觉 受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。 3.淀粉样变性 ：具有腹泻 ，便秘 等消化系统症状;阳痿 ，泌汗异常与直立性低血压 等自主神经症 状;足尖与下肢异常感觉，痛，温觉障碍等特点，直肠黏膜及周围神经活检，在组织内有淀粉样沉积物，可与本病区别。