遗传性粪卟啉病 疾病

典型症状

黄疸 疱疹 光过敏 肥厚瘢痕 色素沉着与色素减退

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  .对症治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 心电图 肝功能检查 血液生化六项检查

重点检查项目

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。 根据临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，生化等检查。

诊断鉴别

诊断 临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。 鉴别诊断 本病与混合型卟啉病 鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主，与急性间歇性卟啉病 鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。