遗传性多发脑梗死性痴呆 （常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病） 疾病

遗传性多发脑梗死性痴呆的典型症状

典型症状：

脑缺血 脑白质萎缩 进行性痴呆 括约肌功能障碍 痴呆 步态不稳

症状内容：

1.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无脑卒中危险因素，首发症状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异，病程长达10～30年，30%的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变，20%的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁，躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关，反复发生皮质下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴认知功能障碍，假性延髓麻痹，步态不稳，锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。

2.脑脊液检查通常正常，Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多，报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。

3.MRI是本病的重要诊断工具，侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状 T2WI高信号，基底核和脑桥也可见，多数病人脑血管造影无异常，曾报告1例患者小动脉严重狭窄，另2例患者脑血管造影后神经体征加重，PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低，皮肤活检是脑外部检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。